تحقیقات شدت انواع ژن را روشن می کند. معیارهای نتیجه را برای آزمایشات درمانی ایجاد می کند – ScienceDaily

[ad_1]

محققان موسسه ملی چشم یک روش مبتنی بر هوش مصنوعی را برای ارزیابی بیماران مبتلا به Stargardt، یک بیماری چشمی که می‌تواند منجر به از دست دادن بینایی در دوران کودکی شود، توسعه داده و تأیید کردند. این روش از دست دادن سلول‌های شبکیه حساس به نور مرتبط با بیماری را کمی می‌کند، اطلاعاتی را برای نظارت بر بیماران، درک علل ژنتیکی بیماری، و درمان‌هایی برای درمان آن ارائه می‌کند. یافته های امروز منتشر شده در JCI Insight.

مایکل اف چیانگ، MD، مدیر NEI، که بخشی از مؤسسه ملی است، گفت: «این نتایج چارچوبی برای ارزیابی پیشرفت بیماری استارگارد فراهم می‌کند، که به کنترل تنوع قابل‌توجه از بیمار به بیمار دیگر و تسهیل کارآزمایی‌های درمانی کمک می‌کند.» سلامتی.

از هر 9000 نفر، 1 نفر به رایج ترین شکل Stargardt یا ABCA4رتینوپاتی مرتبط، یک بیماری اتوزومال مغلوب ناشی از انواع مختلف رتینوپاتی ABCA4 ژن، که حاوی اطلاعات ژنتیکی برای یک پروتئین گذرنده در سلول های گیرنده نوری حساس به نور است. افراد زمانی که دو نسخه جهش یافته از آن را به ارث می برند، Stargardt را ایجاد می کنند ABCA4، یکی از هر والدین. افرادی که فقط یک نسخه جهش یافته از ABCA4 دارند، ناقل ژنتیکی هستند، اما به این بیماری مبتلا نمی شوند. اشکال نادرتر Stargardt با انواع ژن های دیگر مرتبط است.

با این حال، حتی در میان بیمارانی که همگی دارای انواع ژن ABCA4 هستند، طیف وسیعی از نظر سن شروع و پیشرفت بیماری وجود دارد. یک بیمار ممکن است خیلی زود گیرنده های نوری حسگر نور را در سراسر شبکیه از دست بدهد، در حالی که بیمار دیگر ممکن است نوجوانی باشد که درگیری محدود به حفره شبکیه است، ناحیه ای از شبکیه که واضح ترین دید مرکزی را برای خواندن و دیدن سایر موارد خوب فراهم می کند. جزئیات. با این حال، بیمار دیگری ممکن است بدون از دست دادن بینایی به اواسط زندگی برسد.

“انواع مختلف از ABCA4 ژن به احتمال زیاد باعث ایجاد ویژگی ها یا فنوتیپ های مختلف بیماری می شود. با این حال، رویکردهای مرسوم برای تجزیه و تحلیل تغییرات ساختاری در شبکیه به ما اجازه نمی دهد که انواع ژنتیکی را با فنوتیپ مرتبط کنیم. شعبه تابع دکتر. بروکس این مطالعه را با دکتر برت جی. جفری، رئیس هسته عملکرد بینایی انسان شاخه ژنتیک و عملکرد بینایی چشمی NEI رهبری کرد.

محققان 66 بیمار Stargardt (132 چشم) را به مدت پنج سال با استفاده از فناوری تصویربرداری شبکیه به نام توموگرافی همدوسی نوری دامنه طیفی (SD-OCT) تحت نظر گرفتند. تصاویر شبکیه 3 بعدی SD-OCT با استفاده از یادگیری عمیق، نوعی هوش مصنوعی که در آن مقادیر عظیمی از داده های تصویربرداری را می توان به یک الگوریتم وارد کرد، تقسیم بندی و تجزیه و تحلیل شدند. طبقه بندی شده.

با استفاده از روش یادگیری عمیق، محققان توانستند از دست دادن گیرنده های نور و لایه های مختلف شبکیه را بر اساس فنوتیپ و فنوتیپ بیمار کمیت و مقایسه کنند. ABCA4 گزینه.

به طور خاص، محققان سلامت گیرنده‌های نوری را در ناحیه‌ای به نام ناحیه بیضی – یکی از ویژگی‌های مرز گیرنده نور داخلی/بخش بیرونی که به دلیل بیماری کاهش می‌یابد یا از دست می‌دهند، به صفر رساندند. محققان همچنین لایه هسته ای بیرونی را در ناحیه نزدیک اطراف منطقه از دست دادن بیضی بررسی کردند.

آنها دریافتند که از دست دادن ناحیه بیضی (معیار انحطاط شدید گیرنده های نور)، و نازک شدن لایه هسته بیرونی فراتر از آن نواحی (معیار انحطاط گیرنده نوری ظریف)، از یک الگوی زمانی و مکانی قابل پیش بینی پیروی می کند. بر اساس این قابلیت پیش بینی، آنها می توانند راهی برای طبقه بندی شدت 31 نوع مختلف ABCA4 ایجاد کنند.

نکته مهم این است که آنها همچنین دریافتند که انحطاط گیرنده نوری به ناحیه از دست دادن ناحیه بیضی محدود نمی شود. در عوض، نازک شدن تدریجی لایه گیرنده نوری – که برای چشم پزشک ظریف است، اما از نظر کمی قابل اندازه گیری است – در مناطق دور از مرز از دست دادن ناحیه بیضی مشهود بود. این نشان‌دهنده اصلی اصلی بیماری است، و نشان می‌دهد که منطقه‌ای برای نظارت دقیق برای تعیین اینکه آیا یک درمان جدید تأثیر دارد یا خیر.

جفری گفت: «ما اکنون اقدامات ساختاری حساسی برای نتیجه بیماری استارگارد داریم که برای طیف وسیعی از بیماران قابل اعمال است که برای ادامه کارآزمایی‌های درمانی ضروری است.

این مطالعه توسط برنامه تحقیقات درون دانشگاهی NEI تامین مالی شد. این مطالعه در مرکز بالینی NIH، شناسه ClinicalTrials.gov: NCT01736293 انجام شد.

[ad_2]

https://20khababr.ir
https://afkharebartar.ir
https://akhabarebartar.ir
https://andnews.ir
https://avatefepak.ir
https://baranmajale.ir
https://behtaringam.ir
https://daltek.ir
https://elmitarin.ir
https://fardayeashena.ir
https://forbos.ir
https://foxirani.ir
https://gisoon.ir
https://hodhodirani.ir
https://iranisard.ir
https://kahkashani.ir
https://lasttimes.ir
https://lilaki.ir
https://livejame.ir
https://magirani.ir
https://majaleiranian.ir
https://mervina.ir
https://mineralnews.ir
https://modirezard.ir
https://momon.ir
https://moniseh.ir
https://nationaliran.ir
https://netcrafti.ir
https://news-single.ir
https://newsexpress.ir
https://newslife.ir
https://newsspot.ir
https://newsteen.ir
https://nikmag.ir
https://officemag.ir
https://okaziyon.ir
https://one-news.ir
https://pandamag.ir
https://parsroids.ir
https://patris-fun.ir
https://senatornews.ir
https://seratmag.ir
https://sibala.ir
https://sohanian.ir
https://sosokan.ir
https://tazekhabari.ir
https://technoirani.ir
https://timesirani.ir
https://yamorani.ir
https://yandexkhabari.ir
https://abdoosnews.ir
https://zehnenoandinsh.ir
https://abestanews.ir
https://abtinnews.ir
https://akhbarebartaaar.ir
https://akhbaremaaaa.ir
https://akhbareshomaaa.ir
https://akhshijnews.ir
https://atrinnews.ir
https://atroticnews.ir
https://atshnews.ir
https://bashariatemrooz.ir
https://dastesalamatt.ir
https://dostemansalam.ir
https://elementorsite.ir
https://emrooztafahom.ir
https://ensanedirooooooz.ir
https://etelaresankhabar.ir
https://examplenews.ir
https://fardaalefba.ir
https://gisooyekhabar.ir
https://halohekayatha.ir
https://hashtadonoh.ir
https://hekayatfardayeemaaa.ir
https://honarmandkhabar.ir
https://istgaheshomareyek.ir
https://ketabkhoooon.ir
https://kimyagaaaar.ir
https://markazeakhbar.ir
https://masternewss.ir
https://mohamadrezasite.ir
https://morvarideasia.ir
https://mramins.ir
https://naserinews.ir
https://nasermr.ir
https://newsamins.ir
https://newsatropat.ir
https://newscenterals.ir
https://newsmineral.ir
https://newsouls.ir
https://newspishgamannn.ir
https://newssalam.ir
https://newsshans.ir
https://newsworlds.ir
https://parinews.ir
https://patris-music.ir
https://poshtibannews.ir
https://powernewss.ir
https://recordejadid.ir
https://salamnewws.ir
https://23ncfst.ir/
https://amiran-carpet.ir/
https://armanenergytec.ir/
https://blogenews.ir/
https://blogkhoon.ir/
https://bvfars.ir/
https://charsounews.ir/
https://chsnews.ir/
https://dezfil.ir/
https://dmwebmaster.ir/
https://dota2news.ir/
https://erfanhd.ir/
https://etminan110.ir/
https://faratarazkhabar.ir/
https://farsgardi20.ir/
https://footynews.ir/
https://goto98.ir/
https://ilyarkhabar.ir/
https://ir2khabar.ir/
https://iranalmanac.ir/
https://irandaryafest.ir/
https://khabarehaft.ir/
https://khabarontime.ir/
https://lolsms.ir/
https://maadgig.ir/
https://masoudtb.ir/
https://mp3news.ir/
https://music-ha.ir/
https://nakhlestankhabar.ir/
https://newcharge.ir/
https://news-links.ir/
https://news180.ir/
https://pimn.ir/
https://prmf.ir/
https://pvnews.ir/
https://rejawnews.ir/
https://sahab-co.ir/
https://samanbarg.ir/
https://semanews.ir/
https://shirinonews.ir/
https://soheilesonghor.ir/
https://tacity.ir/
https://taktanews.ir/
https://tarabaranmag.ir/
https://telegram-persian.ir/
https://tfcenter.ir/
https://trika.ir/
https://velninews.ir/
https://vidnaz.ir/
https://wajnews.ir/
https://your-news.ir/
https://zangannews.ir/
https://2016downloadnew.ir/
https://paxsolomusic.ir/
https://daryamedia.ir/
https://andikakhabar.ir/
https://seo-pbn.ir/
https://ghezelwich.ir
https://panaztebtabriz.ir
https://shayna-net.ir
https://kanooneslamshahr.ir
https://raynuts.ir
https://honare2.ir
https://itsama.ir
https://flingpet.ir
https://foreverpro.ir
https://fraeesi.ir
https://gkhabar.ir
https://18amlak.ir
https://pooyesh-khabar.ir
https://matsef.ir
https://photo-land.ir
https://tabarestan118.ir
https://disachain.ir
https://chikaapp.ir
https://mahestan18.ir
https://radyaabkala.ir
https://c-civil.ir
https://saeeed.ir
https://copytops.ir
https://modirsearch.ir
https://shz1music.ir
https://m-khosravi.ir
https://iranhayashi.ir
https://iranian-dress.ir
https://gigblog.ir
https://basitcg.ir
https://mashhadhekmat.ir
https://rahetamin.ir
https://radolyamani.ir
https://bnemati.ir
https://face-wood.ir
https://tourvare.ir
https://centertasisat.ir
https://bidarirafsanjan.ir
https://namahaa.ir
https://30pp.ir
https://script-tabadol-link.ir
https://simayesarbedar.ir
https://pakdashtiha.ir
https://rentacars.ir
https://2019movies.ir
https://ekar24.ir
https://saber-ramezani.ir
https://teb-saharsina.ir