محققان اولین ژن درمانی غیر اختصاصی عضلانی را توسعه داده اند که بهبود رشته های عضلانی بیمار را بهبود می بخشد و عملکرد ماهیچه ها را بهبود می بخشد – ScienceDaily.

[ad_1]

کارشناسان بیمارستان ملی کودکان یک ژن درمانی پیش بالینی جدید برای بیماری نادری به نام دیستروفی عضلانی اندام (LGMD) 2B ایجاد کرده اند که با کمبود سلولی اولیه مرتبط با این بیماری سروکار دارد. محققان با استفاده از یک تزریق ناقل ژن درمانی با دوز پایین، توانایی فیبرهای عضلانی آسیب دیده را برای ترمیم خود به گونه‌ای که تحلیل عضلانی کاهش می‌دهد و عملکرد عضله بیمار را بهبود می‌بخشد، بازسازی کردند. بر اساس مطالعه ای که در مجله منتشر شده است، این درمان بی خطر است، انحطاط ماهیچه های فیبرو-چربی را تضعیف می کند و مایوفبرها و قدرت عضلانی را بازیابی می کند. مجله تحقیقات بالینی.

با فراوانی کمتر از 1 در 100000، LGMD2B یک بیماری نادر است که در اثر یک جهش ژنتیکی در ژن بزرگی به نام دیسفرلین ایجاد می شود. این ژن معیوب منجر به ضعف عضلانی در بازوها، پاها، شانه ها و کمربند لگنی می شود. کودکان و بزرگسالان مبتلا در راه رفتن، بالا رفتن از پله ها و بلند شدن از روی صندلی با مشکلاتی مواجه هستند. افراد معمولاً طی سال‌ها پس از بروز علائم، توانایی راه رفتن را از دست می‌دهند و اغلب برای کارهای روزانه مانند حمام کردن، لباس پوشیدن و حرکت به کمک نیاز دارند.

این مطالعه رویکرد جدیدی را توصیف می‌کند که از نیاز به بسته‌بندی یک ژن بزرگ، مانند دیسفرلین، یا دادن دوز ناقل بزرگ به عضلات هدف که گلوگاه‌هایی هستند که در تلاش‌های ژن درمانی در حال انجام برای هدف قرار دادن دیستروفی‌های عضلانی با آن‌ها مواجه می‌شوند، اجتناب می‌کند.

Jyoti K. Jaiswal، M.Sc، گفت: «در حال حاضر، بیماران مبتلا به LGMD2B به درمان های ژنی یا دارویی دسترسی ندارند و ما جزو معدود مراکزی هستیم که رویکردهای درمانی برای این بیماری را توسعه می دهیم. دکتر، پژوهشگر ارشد در مرکز مطالعات پزشکی ژنتیک در ملی کودکان. “ما در حال کار برای افزایش بیشتر اثربخشی این رویکرد و انجام یک مطالعه ایمنی و اثربخشی طولانی مدت هستیم تا امکان ترجمه بالینی این درمان را فراهم کنیم.

نقص ژنتیکی در دیسفرلین، که با LGMD2B مرتبط است، باعث کوتاه شدن یا تخریب پروتئین کدگذاری شده می شود. این امر در توانایی فیبرهای عضلانی برای التیام، که برای ماهیچه های سالم ضروری است، اختلال ایجاد می کند. در بیماری های ژنتیکی مغلوب، مانند LGMD2B، رویکردهای رایج برای ژن درمانی پیش بالینی معمولاً ژن جهش یافته در عضله را هدف قرار می دهد و آنها را قادر به تولید پروتئین های از دست رفته می کند.

جیسوال گفت: “اندازه بزرگ ژنی که در این بیماری جهش یافته و موانعی برای انتقال ناقل های ژن درمانی در سراسر بدن به همه عضلات، چالش های مهمی را برای توسعه ژن درمانی برای درمان بیماری ایجاد می کند.”

برای غلبه بر این چالش ها، محققان راه دیگری برای کاهش سرعت پیشرفت بیماری پیدا کرده اند. نویسندگان بر اساس یافته های قبلی خود مبنی بر اینکه پروتئین اسید اسفنگومیلیناز (hASM) برای ترمیم سلول های عضلانی آسیب دیده مورد نیاز است. در این کار در حال انجام، تیم تحقیقاتی یکی را مدیریت می کند in vivo یک دوز از یک ناقل مرتبط با ویروس آدنو مرتبط (AAV) که یک نسخه ترشح شده از hASM را در کبد تولید می کند که سپس توسط جریان خون در سطحی که در ترمیم سلول های عضلانی LGMD2B بیمار موثر است به عضلات تحویل داده می شود.

دانیل بیتل، DPT گفت: “افزایش انحطاط عضلانی به بازسازی عضلانی بیشتری نیاز دارد و ما دریافتیم که بهبود بهبود یافته میوفیبرهای دارای کمبود دیسفرلین از hASM-AAV نیاز به بازسازی را کاهش می دهد و باعث کاهش 2 برابری تعداد میوفیبرهای بازسازی شده می شود.” دکتر، دانشجوی دکترای پژوهشی در مرکز ملی تحقیقات پزشکی ژنتیک کودکان و نویسنده اصلی این مطالعه.

دکتر سریتاما سنت چاندرا، که در زمان این مطالعه محقق فوق دکتری در National Children’s National بود و یکی از نویسندگان آن بود، همچنین افزود که “این یافته ها برای بیماران مبتلا به نوع بیماری نیمن پیک A نیز مورد توجه است زیرا مدل پیش بالینی برای این امر بیماری همچنین بهبود ضعیف سارکولما را نشان می دهد.

محققان ملی برای کودکان از مرکز مطالعات پزشکی ژنتیک و مؤسسه بیماری‌های نادر (RDI) دائماً به دنبال فرصت‌هایی هستند که تأثیر زیادی در ژنومیک و پزشکی دقیق کودکان داشته باشند. هر دو مرکز نقاط قوت را با شرکای دولتی و خصوصی از جمله صنعت، دانشگاه ها، آژانس های فدرال، استارت آپ ها و مراکز پزشکی دانشگاهی ترکیب می کنند. آنها همچنین به عنوان یک سایت هدف بین المللی برای بیماری های نادر عمل می کنند.

[ad_2]

https://20khababr.ir
https://afkharebartar.ir
https://akhabarebartar.ir
https://andnews.ir
https://avatefepak.ir
https://baranmajale.ir
https://behtaringam.ir
https://daltek.ir
https://elmitarin.ir
https://fardayeashena.ir
https://forbos.ir
https://foxirani.ir
https://gisoon.ir
https://hodhodirani.ir
https://iranisard.ir
https://kahkashani.ir
https://lasttimes.ir
https://lilaki.ir
https://livejame.ir
https://magirani.ir
https://majaleiranian.ir
https://mervina.ir
https://mineralnews.ir
https://modirezard.ir
https://momon.ir
https://moniseh.ir
https://nationaliran.ir
https://netcrafti.ir
https://news-single.ir
https://newsexpress.ir
https://newslife.ir
https://newsspot.ir
https://newsteen.ir
https://nikmag.ir
https://officemag.ir
https://okaziyon.ir
https://one-news.ir
https://pandamag.ir
https://parsroids.ir
https://patris-fun.ir
https://senatornews.ir
https://seratmag.ir
https://sibala.ir
https://sohanian.ir
https://sosokan.ir
https://tazekhabari.ir
https://technoirani.ir
https://timesirani.ir
https://yamorani.ir
https://yandexkhabari.ir
https://abdoosnews.ir
https://zehnenoandinsh.ir
https://abestanews.ir
https://abtinnews.ir
https://akhbarebartaaar.ir
https://akhbaremaaaa.ir
https://akhbareshomaaa.ir
https://akhshijnews.ir
https://atrinnews.ir
https://atroticnews.ir
https://atshnews.ir
https://bashariatemrooz.ir
https://dastesalamatt.ir
https://dostemansalam.ir
https://elementorsite.ir
https://emrooztafahom.ir
https://ensanedirooooooz.ir
https://etelaresankhabar.ir
https://examplenews.ir
https://fardaalefba.ir
https://gisooyekhabar.ir
https://halohekayatha.ir
https://hashtadonoh.ir
https://hekayatfardayeemaaa.ir
https://honarmandkhabar.ir
https://istgaheshomareyek.ir
https://ketabkhoooon.ir
https://kimyagaaaar.ir
https://markazeakhbar.ir
https://masternewss.ir
https://mohamadrezasite.ir
https://morvarideasia.ir
https://mramins.ir
https://naserinews.ir
https://nasermr.ir
https://newsamins.ir
https://newsatropat.ir
https://newscenterals.ir
https://newsmineral.ir
https://newsouls.ir
https://newspishgamannn.ir
https://newssalam.ir
https://newsshans.ir
https://newsworlds.ir
https://parinews.ir
https://patris-music.ir
https://poshtibannews.ir
https://powernewss.ir
https://recordejadid.ir
https://salamnewws.ir
https://23ncfst.ir/
https://amiran-carpet.ir/
https://armanenergytec.ir/
https://blogenews.ir/
https://blogkhoon.ir/
https://bvfars.ir/
https://charsounews.ir/
https://chsnews.ir/
https://dezfil.ir/
https://dmwebmaster.ir/
https://dota2news.ir/
https://erfanhd.ir/
https://etminan110.ir/
https://faratarazkhabar.ir/
https://farsgardi20.ir/
https://footynews.ir/
https://goto98.ir/
https://ilyarkhabar.ir/
https://ir2khabar.ir/
https://iranalmanac.ir/
https://irandaryafest.ir/
https://khabarehaft.ir/
https://khabarontime.ir/
https://lolsms.ir/
https://maadgig.ir/
https://masoudtb.ir/
https://mp3news.ir/
https://music-ha.ir/
https://nakhlestankhabar.ir/
https://newcharge.ir/
https://news-links.ir/
https://news180.ir/
https://pimn.ir/
https://prmf.ir/
https://pvnews.ir/
https://rejawnews.ir/
https://sahab-co.ir/
https://samanbarg.ir/
https://semanews.ir/
https://shirinonews.ir/
https://soheilesonghor.ir/
https://tacity.ir/
https://taktanews.ir/
https://tarabaranmag.ir/
https://telegram-persian.ir/
https://tfcenter.ir/
https://trika.ir/
https://velninews.ir/
https://vidnaz.ir/
https://wajnews.ir/
https://your-news.ir/
https://zangannews.ir/
https://2016downloadnew.ir/
https://paxsolomusic.ir/
https://daryamedia.ir/
https://andikakhabar.ir/
https://seo-pbn.ir/
https://ghezelwich.ir
https://panaztebtabriz.ir
https://shayna-net.ir
https://kanooneslamshahr.ir
https://raynuts.ir
https://honare2.ir
https://itsama.ir
https://flingpet.ir
https://foreverpro.ir
https://fraeesi.ir
https://gkhabar.ir
https://18amlak.ir
https://pooyesh-khabar.ir
https://matsef.ir
https://photo-land.ir
https://tabarestan118.ir
https://disachain.ir
https://chikaapp.ir
https://mahestan18.ir
https://radyaabkala.ir
https://c-civil.ir
https://saeeed.ir
https://copytops.ir
https://modirsearch.ir
https://shz1music.ir
https://m-khosravi.ir
https://iranhayashi.ir
https://iranian-dress.ir
https://gigblog.ir
https://basitcg.ir
https://mashhadhekmat.ir
https://rahetamin.ir
https://radolyamani.ir
https://bnemati.ir
https://face-wood.ir
https://tourvare.ir
https://centertasisat.ir
https://bidarirafsanjan.ir
https://namahaa.ir
https://30pp.ir
https://script-tabadol-link.ir
https://simayesarbedar.ir
https://pakdashtiha.ir
https://rentacars.ir
https://2019movies.ir
https://ekar24.ir
https://saber-ramezani.ir
https://teb-saharsina.ir